ダウン症について

ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome）

・体細胞の21番染色体が1本多く存在し、計3本（トリソミー症）持つことによって発症する、先天性の症候群。

歴史

・古くから文献にはありましたが、似通った症状が特徴的に見られるという事で１８６６年イギリスの眼科医Dr. J. L. H. Down（ダウン博士）が独立した症候群として、ひとまとめにし、症候群として報告したのが始まりです。発見者であるダウン博士の名にちなみ、ダウン症候群と呼ばれています。

種類

・標準型（不分離型）２１トリソミー、転座型、モザイク型がある。

標準型　　　：全体の９０ー９５％
モザイク型　：全体の１％ー３％
転座型　　　：全体の５％ー６％

症状

・多くは様々な合併症を伴う。知的障がい、先天性心疾患、低身長、肥満、筋力の弱さ、頸椎の不安定性、眼科的問題などがある。
　※病気は正しい治療をすればほぼ全員が改善する。甲状腺製剤のように、補充することで症状を抑えるものもある。
　※合併症はダウン症がなくても一般の人でみられるものである。

・数十年前までは平均寿命が20歳前後であったが、医療の発達により合併症の早期治療が進み現在では平均寿命も60歳程度に延びている。

発生率

・遺伝子の異常で起きるが遺伝病ではなく、平均して約1/1000の確率で発生
・ダウン症がある人は日本全国に5～6万人と言われている