• ダウン症候群(ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome)
  • ・体細胞の21番染色体が1本多く存在し、計3本(トリソミー症)持つことによって発症する、先天性の疾患群。

  • 歴史
  • ・古くから文献にはありましたが、似通った症状が特徴的に見られるという事で1866年イギリスの眼科医Dr. J. L. H. Down(ダウン博士)が独立した疾患として、ひとまとめにし、症候群として報告したのが始まりです。発見者であるダウン博士の名にちなみ、ダウン症候群と呼ばれています。

  • 種類
  • ・標準型(不分離型)21トリソミー、転座型、モザイク型がある。

    標準型   :全体の90ー95%
    モザイク型 :全体の1%ー3%
    転座型   :全体の5%ー6%

  • 症状
  • ・多くは様々な合併症を伴う。知的障がい、先天性心疾患、低身長、肥満、筋力の弱さ、頸椎の不安定性、眼科的問題などがある。
     ※病気は正しい治療をすればほぼ全員が改善する。甲状腺製剤のように、補充することで症状を抑えるものもある。
     ※合併症はダウン症がなくても一般の人でみられるものである。

    ・数十年前までは平均寿命が20歳前後であったが、医療の発達により合併症の早期治療が進み現在では平均寿命も60歳程度に延びている。

  • 発生率
  • ・遺伝子の異常で起きるが遺伝病ではなく、平均して約1/1000の確率で発生
    ・ダウン症がある人は日本全国に5~6万人と言われている