About Down Syndrome

体細胞の21番染色体が1本多く存在し、計3本(トリソミー症)持つことによって発症する、先天性の疾患群。多くは様々な合併症を伴う。代表的な例では、知的障がい、先天性心疾患、低身長、肥満、筋力の弱さ、頸椎の不安定性、眼科的問題(先天性白内障、眼振、斜視、屈折異常)、難聴があるが、全てが必ず合併するわけではない。

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Features

ひとの気持ちを汲み思いやりに富む/感受性強い/観察力・形態認知・空間認知に優れ、模倣上手/言葉で表現するより行動にあらわすほうが早い/耳から理解するのは比較的弱く、話をしっかり聴くのも苦手/想像力や空想力が豊かで、適度ならばストレス解消にもなる/独り言もストレス解消に効果があるが、場所を選ぶ必要あり/手は器用

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Why they born?

ダウン症は、21番染色体が1本過剰で3本ある事が原因となります。医学的にはダウン症の事を21 トリソミー(トリというのは3のこと)と言います。このトリソミーという現象は、どの染色体についても起こりえますが、21番染色体は最も小さい染色体のため、それに乗っている遺伝情報も少なく遺伝情報のアンバランスを引き起こすことも少なく、そのためうまく生まれて来る頻度が高いと言われています。

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Treatment and Cure

2006年にヒトゲノムの解読が完了し、21番目の染色体のDNA配列も解明されました。しかしまだ配列が分かっただけで、それぞれの部位の配列で形成されている遺伝子がどのような機能をしているのかについての解析が全てできているわけではありません。しかしダウン症の症状の原因は、21番染色体に存在する遺伝子の変異によるものではなく、21番染色体に存在する遺伝子が普通の人と比べて2本ではなく3本(1.5倍の量)となるためです。つまりは遺伝子そのものは異常ではなく、数が多いという問題なのです。また最近の研究では21番染色体の全ての部分がダウン症の特有な症状に結びついているわけではなく、一部の領域のみが影響していると言うこともわかってきています。

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ダウン症候群(ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome)

ダウン症は、体細胞の21番染色体が1本多く存在し、計3本(トリソミー症)持つことによって発症する、先天性の症候群です。
21番目の染色体が多いため、21トリソミーとも呼ばれています。

現在の社会では、ダウン症の出生率は増加しています。
また1910年にダウン症のある子どもは、9歳までしか生きられないと言われていましたが、
現在は医療技術の進歩により、平均寿命も長くなっています。
臨床治療の進歩、とりわけ心臓手術技術の向上で成人の多くは80%が60歳に到達しています。

ダウン症は、人類史上最も多い遺伝子疾患と言われています。
次の各ページでダウン症について解説します。